宁波流产物 CNV-seq + STR 高精度版
临床应用
稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
样本类型
流产组织+母血对照
检测方法
CNV-seq + STR 多重检测
报告周期
7-10个工作日
价格
2800元元
适用人群
2800元流产物CNV-seq+STR高精度版，7-10个工作日出具报告，精准锁定染色体非整倍体及微缺失微重复，为反复自然流产提供病因诊断。
适用人群
- 经历稽留流产或胚胎停育、需明确病因的患者
- 反复自然流产（连续2次及以上）需排除染色体异常者
- 流产物外观典型、采样规范、追求性价比的临床案例
- 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代检测者
- 临床医生怀疑染色体异常导致流产但需低成本快速筛查者
- 家庭再生育前需评估流产原因、规划后续孕产策略者
检测内容
本检测基于CNV-seq（低深度全基因组测序）技术，将流产物组织DNA超声打断后制备文库，通过高通量测序平台以1×深度检测全基因组拷贝数变异。覆盖范围包括大于100kb的染色体缺失、重复以及非整倍体（如13、16、18、21、22三体及45,X单体等）。真实数据显示，早期流产中染色体异常占比达60-80%，其中常染色体三体约50%、45,X约15-20%、结构异常约5%。但需明确：本检测无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。同时，本版本不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能致假阴性或解读偏差。报告周期7-10个工作日，参考基因组GRCh37/hg19，数据库包括UCSC、DGV、OMIM等。
检测流程
样本仅需流产物组织（优选清亮绒毛，避血凝块及蜕膜），采样无空腹要求。支持{城市}本地医院或诊所采集后，常温或4℃冷藏24小时内送检。也可通过专业物流邮寄至检测中心，流程简便。
准确性说明
本检测基于高通量测序平台，由内部生物信息流程严格质控，确保所有出具变异均有高质量数据支持。阳性结果（如检出三体或致病性CNV）可明确流产原因为染色体异常，多为新发偶发事件，下次妊娠风险不显著增加，但建议结合核型分析排除父母携带平衡易位。阴性结果（未检出CNV）不可完全排除病因，因三倍体、平衡易位、单基因病及母体因素等均可能漏诊。样本母源污染风险需临床知情，检测方对因此导致的偏差不担责。安全性无创，仅需标准流产物采集。
详细流程
- 咨询医生评估是否适合本检测（明确流产物样本且非复杂案例）
- {城市}医疗机构预约采样时间
- 由经验医师采集流产物绒毛组织（约米粒大小）并放入专用保存液
- 样本4℃冷藏，24小时内送至检测中心或安排专业物流
- 实验室提取DNA、文库制备、高通量测序（1×低深度）
- 生物信息分析比对GRCh37/hg19，注释变异并出具CNV结果
- 报告周期7-10个工作日，电子版先发，纸质版可邮寄
- 临床医生结合患者病史及家族史解读报告，制定再生育计划
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我流产组织已经用石蜡包埋了，还能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织（优选绒毛），通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化，无法满足CNV-seq（1×低深度全基因组测序）对DNA质量的要求，会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时，将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
- 这个检测和传统核型分析有什么区别？
- 传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体，但培养失败率高（30-50%）。本检测采用CNV-seq，无需培养，7-10个工作日出报告，能检出≥100kb的微缺失微重复，但测不出平衡易位、三倍体和四倍体，两者互补。建议联合送检。
- 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别？
- 致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复，是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs（VOUS）是变异存在，但目前数据库（如DGV、OMIM）和文献证据不足以判断它是否致病，需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
- 报告说没发现问题，我下次怀孕前还需要做什么检查吗？
- 报告阴性仅排除了染色体大片段异常，但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析（查平衡易位）、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体（占早期流产约20%），若想排除这些，可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。
- 如果下次怀孕想做同样的检测，流程更简单吗？
- 是的。如果您已经做过一次，再次送检时可直接联系客服，提供既往病历号和检测信息，免去重复建档流程。但需注意，每次流产的胚胎组织仍需重新采样，且建议根据当时情况评估是否需要升级为含母源污染鉴定版，以提高准确性。
注意事项
- 本检测不含母源污染鉴定，采样时务必选取清亮绒毛，减少母体蜕膜污染
- 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体及小于100kb的CNV
- 阴性结果不代表流产无原因，建议排查单基因病、母体因素等
- 样本需24小时内送检，避免反复冻融或长时间常温放置
- 检测结果须由临床医生结合症状及家族史综合判断
- 若对结果存疑或样本复杂，推荐选用含母源污染鉴定的高精度版本
- 价格2800元已含检测服务费，不含额外核型或FISH分析费用
- 报告周期7-10个工作日，自样本接收日起算
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象山万核医学检测中心
浙江省象山县丹西街道象山河路12号
